肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，也可累及心肌。本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。多起病于儿童、青少年期。
有哪些症状
假性肥大型：以缓慢进行对称性肢体近端肌萎缩或无力为主要症状。骨盆带肌群无力常为首发症状，表现为奔跑变慢，易跌倒，甚则行步蹒跚，呈鸭行步态。如髋、膝部伸肌无力，则患儿自仰卧位或跌倒起立时须先翻身俯卧，以手臂支地而使两膝直立，然后借两手攀扶下肢，逐渐将躯干撑起。当上肢肩胛带肌群受损时，可表现翼状肩胛（肩胛骨呈翼状耸起于背部）和上臂不能抬起。假性肥大（肌肉外观肥大，扪之较坚实，但肌肉不强）最常见于双侧腓肠肌，亦可见于三角肌和岗下肌。肌肉无压痛。
检查可发现受损肌肉明显萎缩，生理腱反射减弱或消失。病程进展缓慢，多数至15岁即卧床不起，常死于心力衰竭和肺炎。
肢带型：多在10～30岁之间起病，首先影响骨盆带和肩胛带的肌群，表现为上楼困难或举臂不能过肩，病情进展缓慢。
面肩肱型：常于青春期起病，面肌受损则见眼睑闭合无力，不能蹙眉、皱额及鼓腮，或因口轮匝肌假性肥大而见嘴唇增厚或嘴微噘。累及肩胛带肌则上肢抬举困难，翼状肩胛明显。
眼肌型、眼咽型、远端型和肩腓型等少见。
应做哪些检查
实验室检查：尿肌酸排出增加，肌酐减少，血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶等增高，血和尿肌红蛋白增高。
肌电图：可见自发电活动增多，轻收缩时显示多相波明显增多，电位时限缩短，波幅降低，并有病理干扰相。
肌肉活检：可见肌纤维肿胀或萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
肌肉CT扫描与磁共振检查：病变肌肉做CT扫描检查发现有密度减低区，这对了解骨骼肌的受损范围帮助很大。磁共振检查可见变性肌肉呈轻度不等的吞蚀现象，这项检查可以探查肌肉变性的程度和范围，可以提供肌肉活检的优选部位，有助于早期诊断本病。
老中医处方
方1
【组方】党参15克，黄芪20克，熟地黄9克，当归9克，山药15克，菟丝子9克，枸杞子9克，白术9克，茯苓9克，川芎9克，赤芍9克，牛膝6克，地龙9克，制马钱子（冲服）0.3克，甘草30克。
【主治】进行性肌营养不良症。
【用法】每日1剂，水煎，分2次服，20剂为1个疗程。
【说明】关于马钱子的配制及用量：先将马钱子用清水浸泡7天，每天换1次清水，然后取出马钱子，去皮，切成薄片，晒干，再用香油或菜油炸至老黄，研成粉末备用。冲服用量：成人一日量为0.8～1克，儿童一日量为0.3～0.5克。
需要注意的是马钱子毒性大，中毒后可出现强直性惊厥，必要时须用镇静药物控制惊厥。
方2
【组方】黄芪15克，当归9克，麦冬9克，五味子9克，党参9克，苍术9克，黄柏9克，石斛9克，怀牛膝9克，桑枝30克。
【主治】进行性肌营养不良症属气阴两虚兼夹湿热者。
【用法】水煎2次，药液混合，分2次服，每日1剂。
方3
【组方】麻黄9克，桂枝9克，桔梗9克，枳壳9克，苍术9克，陈皮9克，厚朴9克，当归12克，川芎9克，赤芍6克，红花6克，法半夏9克，茯苓12克，干姜3克，大枣6克，甘草3克。
【主治】进行性肌营养不良症属痰湿阻滞经络者。
【用法】水煎，分2次服，每日1剂。
方4
【组方】熟地黄30克，山药20克，枸杞子12克，吴茱萸10克，菟丝子10克，炙龟板15克，怀牛膝12克，鹿角胶（烊化）10克，炒杜仲10克，紫河车粉（冲服）12克。
【加减】热象重，加黄柏10克，知母10克。
【主治】进行性肌营养不良症，病程日久，筋肉萎缩，腰背不举，肢体无力以下肢为甚，五心烦热，手足心汗出，面部烘热，口渴咽干，舌红少苔，脉细数。
【用法】水煎服，每日1剂。
方5
【组方】红参（切片另炖）10克，白术10克，柴胡10克，熟地黄15克，山茱萸12克，当归10克，生黄芪50克，山药10克，桂枝10克，巴戟天10克，杜仲10克，鸡内金10克，大枣10枚，甘草10克。
【主治】进行性肌营养不良症，肌肉进行性萎缩，四肢乏力，面色无华，气短懒言，语声低微，精神委靡，纳呆便溏，小便清长，四肢欠温，舌淡，苔白，脉细弱。
【用法】水煎2次，共取药液300毫升左右，分2次服，每日1剂。
方6
【组方】制附子（先煎）9克，锁阳15克，党参15克，当归15克，穿山甲（先煎）9克，白芥子9克，黄芪15克，没药15克，紫河车粉（冲服）12克，鹿角胶（烊化）10克。
【加减】
语言欠清，声音低微，舌体瘦小，党参改人参，加石菖蒲；
足跟着地不实，加木瓜、酸枣仁；
肢体瘦弱，倦怠神疲，重用党参、黄芪；
四肢发凉，畏寒，重用附子、锁阳；
智力低下，加橘络，重用紫河车。
【主治】进行性肌营养不良症。
【用法】水煎，分2次服，每日1剂。
方7
【组方】肉桂6克，丁香9克，草乌7.5克，川乌7.5克，乳香7.5克，红花15克，没药7.5克，当归15克，赤芍15克，川芎15克，透骨草15克。
【主治】肌营养不良症。
【用法】取上方两料，烘干研细末，过筛，加凡士林50克，搅拌制成药膏。将药膏涂在布上或硬纸板上，覆盖纱布两层，敷贴在两腿腓肠肌处，仰卧平睡，两小腿放在温水袋上加温，每日敷贴4～6小时。
方8
【组方】全蝎10克，蜈蚣（去头足）2条，地龙10克，僵蚕10克，牡蛎20克，珍珠母（先煎）20克，天麻15克，钩藤10克，杜仲15克，牛膝15克，枸杞子15克，胆南星10克，石菖蒲10克，伸筋草15克，桃仁10克。
【加减】
纳少便溏，少气懒言，腹胀者，加党参15克，黄芪30克，白术15克；
眩晕耳鸣，失眠多梦，潮热盗汗，五心烦热，加女贞子15克，龟板15克，鳖甲15克。
【主治】进行性肌营养不良症，走路摇摆不稳，常易跌倒，起蹲困难，伴有面色青暗无光，性急易怒，舌淡暗，苔薄白或白腻，脉弦细无力。
【用法】上药煎煮2次，药液混合，分2次服，每日1剂。
方9
【组方】鹿角胶（烊化）10克，锁阳10克，杜仲15克，续断15克，制附子（先煎）10克，肉桂10克，龟板20克，熟地黄10克，何首乌15克，枸杞子15克，当归10克，赤芍10克。
【加减】
四肢不温者，加桂枝6～12克；
遗尿甚者，加益智仁15克，补骨脂10克。
【主治】肌营养不良症，下肢无力难以站立行走，俯仰不便，头颈软弱、不能抬举，面色晦暗，喜卧懒动，小便清长，舌淡，脉沉细无力。
【用法】水煎，早晚分服，每日1剂。
方10
【组方】黄芪30克，人参（另煎服）10克，白术15克，炙甘草10克，陈皮10克，半夏10克，当归15克，牛膝15克，桂枝10克，地龙10克，全蝎10克，蜈蚣（去头足）2条。
【加减】
纳呆者，加焦三仙各10克，炒鸡内金10克；
胸闷痰多者，加瓜蒌10克，竹茹10克，茯苓15克。
【主治】进行性肌营养不良症，四肢软弱无力，手不能持重物，步履缓慢，起蹲困难，面色萎黄，纳少便溏，神疲懒言，舌淡苔白，脉沉细缓。
【用法】水煎服，每日1剂。
方11
【组方】胆南星10克，麦冬10克，佛手10克，僵蚕10克，焦三仙各10克，陈皮10克，姜半夏10克，甘草10克，石菖蒲15克，伸筋草15克，桃仁15克，党参15克，钩藤15克，枸杞子15克，杜仲炭15克，焦白术15克，黄芪20克，珍珠母（先煎）20克，牡蛎20克。
【主治】进行性肌营养不良症。
【用法】水煎2次，取药液200毫升，每日早晚各1次，温服100毫升。
有哪些单验方
白僵蚕适量，研为细末，每次0.5克，每日2次，口服。
川牛膝、北五加皮各15克，水煎服，每日1剂。
天麻、怀牛膝、全蝎各20克，蜈蚣（去头足）30条，地龙、杜仲炭、黄芪各30克。共研粉，每次2.5克，每日服用2次。
川椒1.5克，制附子（先煎）4.5克，怀牛膝、伸筋草、党参、黄芪、杜仲、狗脊各9克，当归6克，鸡血藤12克。水煎服，每日1剂。
黄柏250克，龟板120克，知母、虎骨、熟地黄、陈皮、白芍各30克，锁阳45克，干姜15克。共研细末，酒糊为丸，每服3～6克，每日2次。
注意防寒保暖，可进行太极拳等体育锻炼，对各关节进行充分被动和主动运动，保持现有肌肉功能，预防关节挛缩、变形。
加强营养，给予高蛋白质、低脂肪饮食，如精肉、鱼类、豆类、蛋类、小米粥等。
防止长期卧床，预防肺部感染、褥疮、心力衰竭、骨折等。
如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。
