先天性再生障碍性贫血临床表现为患者自幼智力低下，体格发育较差，并可加重出现发育停滞。面色萎黄，精神不振，软弱无力，食欲不佳，活动后气急、心悸。常合并明显的多发性先天畸形，主要是皮肤棕色色素沉着。约有3/4的病人有骨骼畸形，其中以拇指缺如或畸形最常见，其次是桡骨缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形等。头颅异常小。部分病人智力发育停滞，且多见于男性。半数以上的男童生殖器发育不全，成人则有明显的性功能不全。肾、心脏可有畸形。脾脏萎缩。此外，尚可出现内聚性斜视、小眼、眼球震颤、眼睑下垂、耳聋、尾骨上窦道、桡动脉缺如、阴道闭锁、独角子宫等。由于贫血，还可有感染和皮肤出血等症状。临床上，部分病人除贫血外，其他异常包括骨骼畸形并不明显，很难诊断。此时须做实验室检查，辅助诊断。
实验室检查发现，骨髓增生低下，脂肪增多，全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，血红蛋白呈进行性下降，淋巴细胞、浆细胞、组织细胞及组织嗜碱细胞增多。
先天性再生障碍性贫血的治疗与一般再障相同。雄性激素和肾上腺皮质类固醇合用常能使血象进步，贫血明显减轻，骨髓象也能好转，但停药后容易复发，因此必须用小剂量长期维持，以保持全血细胞减少的缓解。坚持长期治疗，患者的身高、体重、智力等会有明显进步，性器官发育和性功能也会有所改善。如果不治疗，本病的预后严重，但偶尔有生存至成年者。
