维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病是小儿一种常见慢性营养缺乏症，多见于3岁以下婴幼儿，占总佝偻病95%以上。本病系因体内维生素D缺乏致全身性钙、磷代谢失常，钙盐不能正常沉着于骨骼生长部位，最终致骨骼畸形。近年重度维生素D缺乏性佝偻病的发病率已显著减少，但轻、中度佝偻病的发病率仍较高，严重影响小儿正常生长发育，是我国儿科重点防治的四病之一。
本病属中医五迟、五软、鸡胸、龟背、解颅、疳证等范畴。乃因先天禀赋不足，后天失调，气血生化乏源，五脏六腑皆失所养，终致骨弱不坚，发育障碍。
【病理病因】
（一）西医
西医认为，人体维生素的来源有两个途径，一是内源性，二是外源性。人和动物皮肤中的7-脱氢胆固醇经日光中紫外线照射转变为胆骨化醇，即内源性维生素是人体维生素D的主要来源。外源性维生素主要从肝、蛋、乳等动物性及某些植物性食物中获得。二者均无生物活性，需经维生素D结合蛋白转运至肝，经25-羟化酶的作用转变为25-羟胆骨化醇，具有微弱的抗佝偻病作用。25-羟胆骨化醇从肝脏释放至血液后，在肾近曲小管上皮细胞线粒体内经1-羟化酶作用，进一步羟化为1，25-二羟胆骨化醇，其生物活性约为25-羟胆骨化醇的100～200倍，有很强的抗佝偻病作用，并可经血液循环作用于主要靶器官（肠、肾、骨）。肾中的1，25-二羟胆骨化醇生成受血清钙磷浓度、甲状旁腺素和降钙素的调节。1，25-二羟胆骨化醇的主要生理功能有：促进小肠黏膜对钙、磷的吸收；促进旧骨溶解，增加细胞外液钙、磷的浓度，有利于骨盐沉着；促进肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿磷的排泄。
维生素D缺乏时，肠钙磷吸收减少，血钙磷降低。此时若甲状旁腺反应正常，则旧骨脱钙增加，钙游离入血，血钙正常或稍低，但尿磷排出增加，致血磷降低，血液中钙磷乘积因而下降（钙磷乘积为每分升血清中钙磷含量的毫克数相乘，正常＞40），使体内骨骼成骨过程钙化受阻，成骨细胞代偿性增加，局部骨样组织堆积，碱性磷酸酶分泌增多，临床上产生一系列佝偻病骨骼症状和血生化改变。维生素D缺乏时，钙磷乘积下降（＜40），使成熟软骨细胞及成骨细胞钙化障碍而继续增殖，形成骨骺端骨样组织堆积，临时钙化带增厚，骨骺膨大，形成肋骨串珠、手镯征、脚镯征等，而骨的生长则停滞不前。扁骨和长骨骨膜下的成骨活动也同样发生障碍。骨皮质渐为不坚硬的骨样组织代替，颅骨骨化障碍表现为颅骨软化，颅骨骨样组织堆积的方颅。骨干骨化障碍形成骨质疏松，易受肌肉韧带的牵拉和重力的作用发生弯曲畸形甚至病理性骨折。
（二）中医
中医学认为，小儿脾肺皆不足，肾亦常虚，肾为先天之本，藏精，主骨而生髓，其华在发。脾为后天之本，气血生化之源。若先天不足，后天失调，气血生化乏源，全身失于濡养，亦不能填补肾精，则髓不充骨，骨气不充则骨弱不坚，致骨骼生长迟缓，发育障碍，出现颅骨软化，前囟宽大，闭合延迟。精髓亏损，督脉虚而脊柱软，日久脊柱弯曲，状如龟背。齿为骨之余，髓不充于齿，则齿久不生。肾气虚则发久不生，或虽生不黑而稀。肺气虚则卫外不固，致多汗易感。心气虚，可致心神不宁。脾虚失抑，肝木偏旺，因而烦躁不安，夜惊夜啼。肝藏血主筋，肝失所藏，血不养筋，则站立行走乏力。本病在发生发展过程中，先天不足，后天失调往往同时存在，相互影响，而元气未充，脾肾不足为发病根源。
【诊断】
（一）辨病要点
主要根据临床症状、体征、血生化检查及X线骨骼改变，结合光照不足及维生素D缺乏的病史做出诊断。初期患儿无明显骨骼改变，仅具多汗、烦躁、夜惊、夜啼等非特异性的神经精神症状，须结合年龄、季节、是否早产、喂养史等综合判断，一般可以诊断。
血清25-羟胆骨化醇（正常10～80μg/L）和1，25-二羟胆骨化醇（正常0.03～0.06μg/L）水平明显降低，是早期诊断的可靠指标。依据佝偻病骨骼改变体征的程度可分为：①轻度：可见颅骨软化、囟门增大、轻度的方颅、串珠、肋膈沟等改变。②中度：可见典型的串珠、手足镯、肋膈沟、轻度或中度的鸡胸、漏斗胸、“X”形或“O”形腿，也可有囟门晚闭、出牙迟缓等明显的改变。③重度：可见明显的肋膈沟、鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形、“X”形、“O”形腿或病理性骨折等严重改变。
（二）辨证要点
首先要辨轻证或重证。多汗，夜惊，囟门闭合延迟，乳牙萌迟，行走不稳，而无骨骼畸形、运动障碍者为轻症。汗出较多，发黄稀少，筋骨萎弱，形瘦神萎，伴骨骼畸形、运动障碍者则为重症。其次辨脏腑虚损的偏颇。以多汗、夜惊、烦躁为主症，或伴枕秃，不伴骨骼改变者，为脾虚气弱。以骨骼改变为主者，重在脾肾亏损，而以肾亏为主。仅具不同程度骨骼畸形者，乃肾虚骨弱之候。
【治疗】
（一）西医治疗
1．维生素D治疗
（1）口服法：初期每日给维生素D5000～10000IU，连服一月后改预防量。激期每日给10000～20000IU，持续一月后改预防量。恢复期可用预防量维持。需大量长期服用维生素D制剂时，宜用纯维生素D制剂而不宜用鱼肝油，以防维生素A中毒。
（2）突击疗法：重症佝偻病或伴有肺炎、腹泻、急性传染病时，可考虑肌肉注射维生素（每支40万IU）或（每支30万IU）作为突击疗法：初期或轻度佝偻病可肌注维生素30万IU或维生素40万IU，一般1次即可，随访1月，如好转明显则以预防量口服维持，若好转不明显，可再加注1次。激期或中度佝偻病予维生素60万IU或维生80万IU，分2次肌注，间隔2～4周，末次肌注后1月预防量口服，直至2岁。
以上维生素D治疗后3个月不好转者，应查找原因，不可过多使用维生素D，以防中毒。
2．钙剂治疗：口服法维生素D治疗时，可同时给以元素钙每日200mg。在突击治疗前，一般先口服10%氯化钙或葡萄糖酸钙2～3天，每日1～3g，以防止低钙抽搐，肌注后再继续服至2周。
3．矫形疗法：3岁后的佝偻病骨骼畸形者，多为后遗症，不宜用维生素D制剂，可采用主动或被动运动的方法矫正。鸡胸者宜采取俯卧位抬头展胸运动。下肢畸形可做肌肉按摩（“O”形腿按摩外侧肌，“X”形腿按摩内侧肌），增加肌张力。游泳活动是最好的矫形方法。严重骨骼畸形者需适时外科手术矫治。
（二）中医治疗
1．脾虚气弱（初期）
证候：多汗夜惊，烦躁不安，面色不华，纳呆便溏，头颅软，囟门开大，毛发稀黄，枕秃常见，舌质淡红，苔薄白，指纹淡红或脉缓无力。
治法：健脾益气，兼以补肾。
方药：归脾汤。
药物：黄芪、党参、白术、茯神、远志、当归、红枣、菟丝子。
若汗多异常，加牡蛎、龙骨以养阴敛汗；夜惊明显，加炒枣仁养心安神；湿重者，去白术，加苍术。
2．肾精亏损（激期）
证候：筋骨萎弱，形瘦神疲，立迟行迟，肋串明显，鸡胸或漏斗胸，“X”形或“O”形腿，脊柱畸形，舌质淡红，少苔，指纹淡红或脉迟无力。
治法：补肾填精，益气壮骨。
方药：补肾地黄丸。
药物：熟地、山药、山萸肉、茯苓、牛膝、丹皮、泽泻。
若肾虚明显者，加菟丝子、肉苁蓉以滋补肾精；烦躁夜啼者，加炒枣仁、钩藤镇惊安神；多汗者，加黄芪、五味子益气敛汗；食少者，加砂仁、鸡内金健脾助运。
3．肾虚骨弱（后遗症期）
证候：激期症状均已消失，仅留不同程度的骨骼畸形。
治法：补肾壮骨。
方药：左归丸。
药物：熟地、山药、山萸肉、枸杞子、菟丝子、川牛膝、鹿角胶、龟板胶。
若气虚神疲者，加黄芪以益气；阳虚肢冷者，加附子、桂枝温经通络。
【护理】
1．增加内源性维生素D合成：应指导家长带小儿定期户外活动，直接接受阳光照射。户外活动越早越好，初生儿可在满1～2个月后开始。在风和日丽的情况下进行。时间由少到多，从数分钟增加至1小时以上。夏季气温太高，应避免太阳直射。紫外线不能透过普通玻璃，在室内隔窗照射阳光不能增加内源性维生素D合成量。
2．增加外源性维生素D供给量：提倡母乳喂养，指导按时添加辅食，帮助家长选择含维生素丰富的婴儿食品，活动期供给维生素D制剂，使每日维生素D的摄入量能满足患儿需要（维生素D和钙剂的使用方法同西医治疗）。
3．预防脊柱、长骨畸形和骨折：早坐、久坐可致脊柱后突畸形，早站、久站和早行走可致下肢弯曲形成“O”或“X”形腿，应避免。严重佝偻病患儿肋骨、长骨易发生骨折，故护理操作时应避免重压和强力牵拉。
4．观察维生素D过量中毒表现：如遇过量应立即停服维生素D。
5．预防感染：重度佝偻病患儿免疫功能低下，胸廓畸形致肺扩张不良，故易患呼吸道感染性疾病，应避免交叉感染。
6．指导家长加强患儿体格锻炼：对骨骼畸形可采取主动和被动运动的方法矫正。如遗留胸廓畸形，可做俯卧位抬头展胸运动；下肢畸形可施行肌肉按摩，“O”形腿按摩外侧肌，“X”形腿按摩内侧肌，以增强肌张力，矫正畸形。遗留严重骨骼畸形者，可于4岁后行外科手术矫治，此时应督促家长正确使用矫形器具。
7．健康教育
（1）预防佝偻病：①鼓励孕妇多户外活动晒太阳，食富含维生素D、钙、磷和蛋白质的食物。一般孕妇可给维生素D400～800IU口服，对冬春季妊娠或体弱多病者可于孕末7～9个月给予维生素D10万～20万IU1～3次，同时服钙剂，避免婴儿发生先天性佝偻病。②宣传母乳喂养，鼓励小儿多到户外活动。小儿从出生后2～3周开始，每日需服维生素D400～800IU。在晚秋和早春之间不宜户外活动或不能坚持口服者，可肌注维生素D310万～20万IU一次。有低钙抽搐史或以淀粉食物喂养为主者需同时补钙。
（2）防治佝偻病复发：佝偻病患儿经治疗后，仍应多户外活动及口服预防量的维生素D。
营养不良
营养不良是一种慢性营养缺乏症，主要是由于缺乏能量和（或）蛋白质，多见于＜3岁的婴幼儿除体重明显减轻、皮下脂肪明显减少和皮下水肿以外，常伴有各种器官的功能紊乱营养不良。可分为以能量供应不足为主的消瘦型；以蛋白质供应不足为主的浮肿型；界于两者之间的消瘦-浮肿型。但临床上不易完全分开。
【病因病理】
常见的病因有：①长期摄入不足。小儿生长发育很快，对营养素的需要相对较多，摄入不足常见于母乳不足，未及时添加其他乳品；停奶后未及时添加辅食；长期以淀粉类食品喂养。②消化吸收障碍。消化系统解剖或功能上的异常均可影响食物的消化吸收。③需要量增加。急、慢性传染病后的恢复期、双胎早产、生长发育快速阶段等均可因需要量增多而造成相对缺乏。④消耗量过大。许多急、慢性消耗性疾病均可使营养素的消耗量增加。上述因素的单独或共同作用均可引起营养不良。主要病理变化为皮下脂肪减少，糖原储备不足及肌肉轻度萎缩。重症可发生心肌纤维浑浊肿胀，肝脂肪变性，各脏器缩小，并可引起内分泌腺受累出现各种内分泌失调。又由于免疫功能低下，易出现各种感染。同时可伴有维生素A、B、C、D及钙、铁、锌等微量元素的缺乏及相关的临床症状。
【诊断】
1.有喂养不当及相关的病史。
2.根据体重减轻、皮下脂肪减少及其他临床表现并不难诊断。早期患儿可无明显消瘦，要根据食欲和精神状态，体重不增等情况，考虑早期营养不良的可能。
3.常有贫血和血清总蛋白、白蛋白降低。
4.对已诊断营养不良的患儿，应根据体重降低及皮下脂肪减少程度判断严重程度，并应尽可能查明原因。
营养不良分度：
Ⅰ度营养不良：体重比正常平均体重减少15%～25%。面色正常或稍苍白。腹部及躯干部皮下脂肪减少，厚度为0.4～0.8cm，肌肉松弛。但身长、体温及一般状态尚无变化。
Ⅱ度营养不良：体重比正常平均体重减少26%～40%。抑郁不安，面色苍白，食欲减退，不活泼。腹部皮下脂肪近于消失，厚度在0.4cm以下，皮肤弹性差，肌肉松弛。
Ⅲ度营养不良：体重低于正常平均值的40%以上。烦躁不安，精神萎靡，反应低下，晚期高度抑制、拒食，并有体重降低，易腹泻，腹部皮下脂肪消失，肌肉消瘦或萎缩。若同时有营养不良性水肿则肌肉紧张发亮。
【治疗】
（一）西医
1．祛除病因：在查明原因的基础上，积极治疗原发病。
2．调整饮食：饮食调整应根据实际消化能力和病情逐步增加。Ⅰ度可从每日250～330kJ/kg开始，Ⅱ、Ⅲ度可参考原来的饮食情况，从每日165～230kJ/kg开始，逐步小量增加；若消化吸收能力较好，可逐渐增加到每日500～727kJ/kg，并按实际体重计算热能。食品除乳制品外，可给予豆浆、蛋类、肝泥、肉末、鱼粉等高蛋白食物，也可给予酪蛋白水解物、氨基酸混合液或要素饮食。食物中应含有丰富的维生素和微量元素。
3．增进食欲、促进消化：补充维生素和胃蛋白酶、胰酶等以助消化。苯丙酸诺龙是蛋白质同化类固醇制剂，能促进蛋白质合成、增加食欲，每次肌注0.5～1.0mg/kg，每周1～2次，连续2～3周。胰岛素注射可降低血糖，增加饥饿感提高食欲，通常每日1次皮下注射正规胰岛素2～3单位，注射前先服葡萄糖20～30g，每1～2周为一疗程。
4．支持疗法：病情严重、伴明显的低蛋白血症或严重贫血者，可考虑输血浆或全血。静脉点滴高能量脂肪乳、多种氨基酸等。
5治疗并发症：根据并发症的不同，积极给予治疗。
（二）中医
1．积滞伤脾
主证：面黄肌瘦，毛发稀疏，烦躁口渴，乳食减少，或食则呕吐，腹满拒按，大便干结，或溏泄臭秽，小便黄浊，或午后潮热。舌苔厚腻，脉象滑数，指纹紫滞。
治则：消积理脾。
方剂：消疳理脾汤。
药物：神曲、麦芽、山楂、鸡内金、槟榔、陈皮、胡黄连、使君子、甘草。
积滞甚者加三棱、莪术；若积滞化热者加黄连；脾虚者加党参、白术。
2．脾气虚弱
主证：形体枯瘦，面黄发枯，精神萎靡，纳呆厌食，食而不化，脘腹膨胀，或有低热，或四肢不温，便溏不化。舌淡苔白腻，脉濡细滑，指纹淡紫。
治则：健脾消疳。
方剂：启脾丸。
药物：党参、茯苓、白术、莲子、山楂、麦芽、五谷虫、陈皮、砂仁、炙甘草。
气弱少力加黄芪；肢冷者加熟附子、肉桂；便泻不止者加肉豆蔻。
3．气血两虚
主证：骨瘦如柴，面色苍白，神疲乏力，睡卧露睛，啼哭无力，腹陷如舟，纳呆便溏，唇舌色淡，脉细无力，指纹淡。
治则：补益气血。
方剂：八珍汤。
药物：党参、白术、茯苓、熟地、当归、白芍、川芎、黄芪、陈皮、炙甘草。
脾阳虚者，加干姜、熟附子；胃阴不足者，加乌梅、石斛。
4．兼证
（1）眼疳
主证：二目干涩，畏光羞明，甚则眼珠浑浊，白膜遮睛。
治则：养肝明目。
方剂：石斛夜光丸。
药物：石斛、天冬、青葙子、菊花、草决明、夜明砂、木贼、蝉蜕、赤芍、女贞子、山药、甘草。
（2）心疳
主证：发热烦躁，面赤唇红，口舌生疮，小便短赤。
治则：清心泻火。
方剂：泻心导赤散。
药物：生地、木通、淡竹叶、玄参、金银花、灯心草、甘草。
（3）疳肿胀
主证：小便短少，全身或四肢、目胞浮肿。
治则：健脾温阳利水。
方剂：苓桂术甘汤。
药物：白术、桂枝、茯苓皮、猪苓、大腹皮、陈皮、生姜皮、黄芪、苡仁。
【护理】
